病例详情

肿瘤自述：

我是食管基底样鳞状细胞癌（basaloid squamous cell carcinoma），一种由基底样成分组成的高级别变异的鳞状细胞癌，并有鳞状细胞分化的证据。

我的“代码”ICD-O编码：

8083/3

那就先从一个病例来认识我吧。

病例资料：男性，59岁，进行性吞咽困难。

辅助检查：食管距门齿25cm可见环周隆起样病变，表面粗糙，内镜无法通过，取检3块， 余粘膜光滑，粉红色，血管纹理清晰，舒缩好，VIST下未见异常着色。

镜下微观世界：

图1.鳞状上皮黏膜组织，部分上皮及固有层内可见增生的细胞巢团（箭头所示）

图2.肿瘤细胞呈大小不一巢团排列，主要位于固有层内

图3.基底样的肿瘤细胞排列呈巢团状，累及鳞状上皮（箭头所示）

图4.基底样肿瘤细胞呈巢团或小簇状排列在黏液样间质内（箭头所示），是不是和腺样囊性癌有些类似呢？

图5.肿瘤细胞中度异型，胞浆嗜碱染色（红箭头所示），部分胞浆透明（绿箭头所示）

图6.基底样肿瘤细胞，胞浆透明，核仁不明显

图7.P63阳性

图8.SOX10阳性

图9.CD117部分阳性

图10.CK7少量阳性

图11.EMA部分阳性

图12.P40阴性

图13.S100阴性

图14.KI67高表达

组织形态和免疫组化都看过了，如果仍然认不出我？那分子检测对诊断还是很有帮助的，尤其是在活检的标本中。

分子检测：

图15.FISH未检测到MYB基因断裂,结果提示：阴性（-）

这次认出我了吗？

这就是我——食管基底样鳞状细胞癌。

食管基底样鳞状细胞癌的自我介绍

基底样鳞状细胞癌（bSCC）——鳞状细胞癌的一种亚型，于1986年首次在头颈部被描述。食管基底样鳞状细胞癌（Esophageal basaloid squamous cell carcinoma ，EBSCC）是差分化食管鳞状细胞癌的亚型，比较少见，约占食管癌的0.07–11.3%。Takubo等人于1989年报道了第一例EBSCC病例，由于其预后差，世界卫生组织自2000年以来将EBSCC与传统的鳞状细胞癌分别列出。WHO将EBSCC定义为一种由基底样成分组成的高级别变异的鳞状细胞癌，并有鳞状细胞分化的证据。

我的临床特征：2022年在Virchows Archiv上报道了58例EBSCCS，男性患者多发（81.0%），平均年龄为65.3±8.0岁，好发于食管中三分之一，主要临床特征见下表格：

我的组织学特征：EBSCC有多种组织学模式，如实性巢状伴或不伴粉刺坏死、导管分化、微囊形成和透明样物质沉积。

图16.食管基底样鳞状细胞癌与平滑肌瘤（绿色箭头）碰撞，可见导管结构，腔内嗜酸性分泌物（绿圈内），实性细胞巢内微囊结构（蓝圈内），表面上皮高级别鳞状上皮内瘤变（红色箭头）。

图17.基底样肿瘤细胞构成的实性巢状结构内可见粉刺样坏死（绿色箭头），细胞巢周围呈栅栏样排列（红色箭头）

图18.肿瘤细胞异型明显，可见小核仁，易见核分裂象（箭头所示），细胞外见黏液样及玻璃样变物质。

图19

A.实性型：实性生长模式，中央见坏死

B.筛状型：筛状假腺泡形成，边缘光滑，类似腺样囊性癌

C.管状型：具有导管排列的未分化细胞

D.微囊型：具有微囊结构的小巢状生长模式

E.肿瘤巢中的无定形透明物质

F.传统型鳞状细胞癌（角化珠形成）和基底样鳞状细胞癌（图下方）混合存在

我的免疫组化：无特异的免疫组化标记物

P63、SOX10阳性表达；

CK7、CD117、EMA部分表达；

S100阴性或局灶表达；

P40表达不一；

KI67表达指数较高。

我的分子遗传学特征：2022年医科院肿瘤医院采用全外显子多基因组测序结果显示EBSCC具有不同RNA表达模式，但无特定的基因突变，具有与传统鳞状细胞癌类似的RNA表达模式的EBSCC比其他EBSCC预后好。

我的鉴别诊断：由于组织学多样性，EBSCC需要与腺样囊性癌、小细胞癌和低分化鳞状细胞癌（SCC）进行鉴别。

（1）腺样囊性癌：两者都由基底样的肿瘤细胞构成，组织结构也非常类似，EBSCC常常可以见到表面高级别鳞状上皮内瘤变，但是活检标本取材有限，往往看不到表面上皮病变，鉴别二者是极其困难的，MYB免疫组化标记或FISH检测可以鉴别，实在诊断困难时，活检标本可诊断为具有腺样囊性癌特征的低分化癌，如果临床有手术指征，待术后根治标本进一步明确诊断。

（2）小细胞癌：小而深染的肿瘤细胞呈片状排列，可表达两种以上神经内分泌标记。

（3）低分化鳞状细胞癌（SCC）：细胞异型明显，无EBSCC的组织结构特征。

我的治疗及预后：

Yanai等发现EBSCC的总生存率（OS）和无复发生存率（RFS）。具有显性微囊性特征的EBSCC预后较差。

EBSCC的远处转移率高于传统鳞状细胞癌。多数报道发现EBSCC的预后较食管传统鳞状细胞癌差，有报道认为其预后与中分化或低分化的传统鳞状细胞癌相似。EBSCC的治疗与传统SCC相似。个别病例报道，EBSCC患者受益于化疗或放化疗；也有报道认为一些EBSCC患者同时接受放化疗加速了病情进展。免疫治疗对食管鳞状细胞癌有良好的疗效。

小结：以上就是我的临床病理特征呢，一种基底样肿瘤细胞构成的肿瘤，具有鳞状上皮分化的特征，组织结构多样，组织学特征和免疫组化表达与腺样囊性癌重叠，手术标本诊断相对容易，但是在活检标本诊断很困难，FISH-MYB检测可以辅助诊断。

参考资料：

1.Yanai Y, Hayashi T, Tsuyama S, et al. Clinicopathological and mutational analysis of esophageal basaloid squamous cell carcinoma. Virchows Arch. 2022;481(3):477-487.

2.Imamhasan A, Mitomi H, Saito T, et al. Immunohistochemical and oncogenetic analyses of the esophageal basaloid squamous cell carcinoma in comparison with conventional squamous cell carcinomas. Hum Pathol. 2012;43(11):2012-2023.

3.Li Y, Liu L, Pan Y, et al. Integrated molecular characterization of esophageal basaloid squamous cell carcinoma: a subtype with distinct RNA expression pattern and immune characteristics, but no specific genetic mutations. J Pathol. 2023;259(2):136-148.

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