1 病例信息：

女，47岁，因腹胀、间断性腹痛3月入院。

2 胃镜显示：

胃窦大弯前壁可见一球形黏膜隆起，面积：5×4cm，表面光滑，略发红。

3 大体所见：

远端胃切除标本：胃窦处黏膜隆起，面积：5×3cm，高2cm，切面可见肿物位于黏膜下，最大直径5cm，灰白半透明，质软，局部侵及深肌层。

4 镜下形态：

肿瘤排列成特征性的丛状、多结节状，丛状结节间为平滑肌束；结节内可见增生的梭形、胖梭形或卵圆形的纤维母细胞和肌纤维母样细胞，胞质呈淡染嗜伊红，核染色质细致，核仁不明显，核分裂罕见；黏液样、纤维黏液样或胶原化基质中可见分支状纤细毛细血管网。

图1：低倍镜下，肿瘤排列成丛状、多结节状，结节为蓝色黏液样，结节间可见红染区。

图2：结节内可见增生的梭形、胖梭形或卵圆形的纤维母细胞和肌纤维母样细胞，胞质呈淡染嗜伊红，间质显著黏液变，结节间可见红染的平滑肌样细胞。

图3：瘤细胞核染色质细致，核仁不明显，核分裂罕见，胞浆嗜酸性或淡染；黏液样、纤维黏液样或胶原化基质中可见分支状纤细毛细血管网。

图4：免疫组化显示部分肿瘤细胞表达Desmin。

图5：免疫组化显示肿瘤细胞弥漫表达SMA。

图6：特殊染色阿新蓝显示黏液样间质阳性。

5 其余未展示免疫组化结果：

CD117（YR145）（-），DOG1（-），CD34（-），ALK（-），AE1/AE3（-），S100（-）。

6 分子检测：

FISH检测到GLI-1基因断裂；

7 最终诊断：

丛状纤维黏液瘤

讨  论

定义：丛状纤维黏液瘤（Plexiform fibromyxoma）又名胃丛状血管黏液样肌纤维母细胞肿瘤，是一种发生在胃窦及幽门部位的良性间质肿瘤。ICDO编码为8811/0。

【好发部位】

发生在胃，十二指肠可受累。

【流行病学】

男女发病率相等，患者为成年人，儿童也可发病

【临床表现】

临床症状包括消化道出血、溃疡、体重减轻和幽门梗阻。

【发病机制】

MALAT1::GLI1融合和GLI1多倍体。

【大体特征】

肿瘤直径3-15cm, 切面胶冻状或出血，多结节状包块，以固有肌层为中心，可突出于浆膜或黏膜层（伴有溃疡形成）。

【组织病理学】

结节由温和的梭形细胞(可能是肌纤维母细胞)组成，它们位于黏液样、纤维黏液样或胶原基质中，并有明显的树枝状薄壁毛细血管网。在十二指肠球部或壁外的肿瘤中可见细胞增多。肿瘤结节可能延伸到静脉，但这没有临床意义。没有明显的细胞学异型性，核分裂象少见。

图7：丛状纤维黏液瘤，低倍镜显示胃壁内黏液样结节呈丛状排列。

图8：丛状纤维黏液瘤，高倍镜下可见形态学谱系：低血供(如图所示)，纤维较多，排列呈旋涡状。

图9：丛状纤维黏液瘤，高倍镜下可见形态学谱系：低血供，纤维较多(如图所示)，排列呈旋涡状。

【免疫表型】

SMA阳性，Desmin偶尔阳性，黏液样间质AB染色阳性；ALK，CD34，KIT（CD117），DOG1，keratins阴性。

【分子检测】

MALAT1-GLI1基因融合和GLI1基因突变。

【预后及预测因素】

良性病变，完整切除后不会复发。

【鉴别诊断】

1. 胃肠道间质瘤：通常不排列成多结节或黏液样；几乎所有胃肠道间质瘤均表达CD117、DOG1和CD34，可以检测出c-Kit或PDGFRA基因突变。

2. 炎性纤维瘤性息肉：主要发生于黏膜下层，有较多的炎症细胞，且常表现为小血管周围的梭形细胞向心性生长，大多数病例梭形细胞CD34阳性。

3. 神经纤维瘤：神经纤维瘤可表现为丛状生长模式，由多种细胞类型组成，包括S100阳性的雪旺细胞与CD34阳性的梭形纤维母细胞和EMA阳性的神经束膜细胞混合存在。

4. 神经鞘瘤：由排列多样的肿瘤细胞组成，常在胶原背景下排列成微小梁结构，特征性组织学特征包括病灶内淋巴浆细胞浸润和边缘的淋巴细胞袖套样分布，瘤细胞S100、SOX10阳性。

5. 炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)：常发生于儿童或年轻人，最常见的部位是肠系膜和大网膜，IMT由具有淋巴浆细胞背景的梭形至星状肌纤维母细胞组成，约50%的病例存在ALK基因重排，因此免疫组化能检测到ALK阳性。

6. 纤维瘤病：主要发生于家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者的肠系膜，常表现为肌纤维母细胞的浸润性生长模式，肌纤维母细胞呈束状分布，细胞被胶原均匀分隔；肿瘤细胞表达SMA，但不表达CD34、S100、CD117和DOG1，肿瘤细胞特征性的出现β-catenin核阳性和LEF-1核阳性。

*本文（包括图片）仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献 

[1] WHO Classification of Tumours, 5th edition: Digestive System Tumours.

[2]Takahashi Y, Shimizu S, Ishida T, et al. Plexiform angiomyxoid myofibroblastic tumor of the stomach. Am J Surg Pathol. 2007 May;31(5):724-8.

[3]Miettinen M, Makhlouf HR, Sobin LH, et al. Plexiform fibromyxoma: a distinctive benign gastric antral neoplasm not to be confused with a myxoid GIST. Am J Surg Pathol. 2009 Nov;33(11):1624-32.

[4]Takahashi Y, Suzuki M, Fukusato T. Plexiform angiomyxoid myofibroblastic tumor of the stomach. World J Gastroenterol. 2010 Jun;16(23):2835-40.

[5]Spans L, Fletcher CD, Antonescu CR, et al. Recurrent MALAT1-GLI1 oncogenic fusion and GLI1 up-regulation define a subset of plexiform fibromyxoma. J Pathol. 2016 Jul;239(3):335-43.

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