约80%的罕见病是由遗传因素导致的，一些罕见病可以通过基因检测方法诊断病因，而具备这类罕见病诊断技术和能力的临床医生集中在北上广深及部分省会城市的三甲医院中，很多三、四线城市的临床医生因缺乏罕见病相关专业知识，临床经验不足，技术设施受限，独立确诊罕见病的难度很大。

我国是世界上仅有的按照分批疾病目录管理的方式来划定罕见病的国家。基于《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物，9种罕见病面临“境外有药，境内无药”的窘境。在中国明确注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病，其中，截至2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。

为提高罕见病用药可及性，国家医保局已经连续4年对独家药品开展准入谈判，诺西那生钠、麦格司他、氘丁苯那嗪等罕见病用药降价后进入目录，平均降幅超50%。

从2022年1月1日开始，诺西那生钠注射液正式被纳入医保药品目录。对于SMA（脊髓性肌萎缩症）患者来说，这无疑是个天大的好消息。该药曾经一针高达70万元，经过医保谈判后降至3.3万元，纳入医保报销后患者自费的金额更低。

日前，国家医保局发布《关于2022年国家医保药品目录调整通过形式审查的申报药品专家审评阶段性结果的公告》，公布2022年国家医保目录调整专家审评结果。根据初步统计，此次有344个药品通过初步审查。

与前几轮目录调整相比，本次调整向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。对罕见病用药的申报条件没有设置“2017 年 1 月 1 日后批准上市”的时间限制。

此外，近两年政策端频繁出台有关支持罕见病药研发上市的文件。

5月份，国家药监局发布《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》，明确鼓励儿童用药品及罕见病药品的研制和创新，对于首个批准上市的儿童专用新品种、剂型和规格及批准上市的罕见病新药，分别给予不超过 12 个月及 7 年的市场独占期。

去年，药品审评中心发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》，鼓励密切结合自身疾病特点，在确保严谨科学的基础上，采用更为灵活的设计，以通过有限的患者数据，获得更加充分的科学证据，满足获益与风险的评估，支持监管决策，从而鼓励更多药企参与到罕见病的研发工作中。