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炎症性肠病(IBD),涵盖克罗恩病和溃疡性结肠炎,是一种具有高度临床异质性的慢性复发性疾病,患者在发病部位、病情严重程度及治疗反应上差异显著。尽管近年来治疗技术不断进步,IBD的精准诊断、疾病分层及个体化治疗仍面临诸多挑战,传统内镜和组织学检查难以准确预测患者的中长期结局,导致治疗效果参差不齐,甚至存在过度或不足治疗的风险。 随着人工智能(AI)技术的迅猛发展,AI在IBD诊断与管理中的应用成为医疗领域的一股重要变革力量。AI能够实现疾病评估的标准化、精准化和实时化,包括治疗反应的预测和疗效监测。通过AI驱动的内镜影像分析、数字病理学、多组学数据整合及肠道屏障功能评估,IBD的临床管理正迈向个性化精准医疗的新阶段。
AI赋能精准内镜:提升IBD的诊断与病情评估
传统高分辨率白光内镜(WLE)是IBD诊断的基石,但其结果受限于操作者的经验差异,难以准确反映黏膜及微观炎症状态。AI结合先进内镜技术如虚拟染色内镜(VCE)和超高倍内镜(EC)等,实现了对黏膜炎症的自动量化和深度评估。 例如,日本Red Density评分系统利用机器学习算法,能够客观量化溃疡性结肠炎患者黏膜炎症程度,精准预测组织学缓解,敏感性达96%,特异性达80%。此外,由Iacucci等人开发的基于iSCAN虚拟染色内镜的AI模型,不仅准确预测组织学缓解,还能预测患者12个月的临床结局,显示出极高的临床应用潜力。 在肠道病变检测方面,AI辅助的胶囊内镜分析极大提高了克罗恩病溃疡及狭窄的检出率,减少医生复核时间,提高诊断效率。AI系统还发挥着辅助区分IBD与感染性肠炎等其他肠病的作用,增强诊断信心,避免误诊和延误治疗。
图:人工智能赋能的炎症性肠病精准医疗
数字病理与AI:推动IBD的精细化组织评估
组织学评价作为IBD诊断与管理的重要环节,传统依赖人类病理学家对全切片图像的主观判读,存在较大变异性。AI驱动的数字病理技术利用深度学习算法自动识别炎症细胞、结构异常及其他组织学特征,实现了客观、可重复且高效的病理评分。 如PHRI-AI模型,能够精准检测中性粒细胞浸润,预测组织学缓解,敏感性78%,特异性92%,并实现了与病理医生相当的疾病活动分层及复发风险预测。此外,AI还能量化肠道免疫细胞的空间分布,深度解析免疫微环境,为个体化治疗策略提供数据支持。 AI还在组织学预测治疗反应方面展现出巨大潜力。例如,Liu等人通过机器学习分析儿童UC患者的直肠活检图像,成功预测了使用美沙拉嗪单药治疗的无类固醇缓解率,准确率高达90%。
肠道屏障功能评估:AI开启深度修复新维度
肠道屏障功能障碍是IBD发病和进展的核心机制。近年来,肠道屏障的结构和功能修复被认为比传统内镜或组织学缓解更能预测疾病预后。新兴技术如超高倍内镜和探针式共聚焦激光内镜(pCLE)结合多光谱成像,可实现细胞级别的屏障损伤评估。 AI整合这些复杂数据,自动量化紧密连接蛋白表达,预测患者未来12个月内的疾病复发、住院及手术风险,为精准医疗提供强有力支持。AI还助力筛选屏障保护性治疗靶点,如AMPK代谢调控子PRKAB1,为开发新型辅助治疗药物开辟道路。
多组学与AI融合:解锁IBD精准医疗未来
多组学技术涵盖基因组学、表观遗传学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学及宏基因组学,全面解析宿主-微生物互作及免疫机制。通过AI整合多组学数据,能够揭示复杂的分子网络和治疗反应的生物标志物,实现疾病分型和疗效预测。 例如,IBD-RESPONSE等国际合作项目利用机器学习模型结合临床及多组学数据,成功预测患者的药物反应差异,推动个体化治疗方案制定。尽管多组学数据量庞大且复杂,AI的非线性分析能力为临床转化提供了关键技术支持。
端到端的AI整合平台:开启“内镜-病理-组学”融合新时代
AI驱动的“endo-histo-omics”整合方法,将内镜影像、数字病理及组学数据无缝融合,形成患者独特的精准医疗指纹。该框架能够实现疾病的全面表征,支持精准诊断、个体化治疗和深度缓解目标的实现。 例如,Iacucci团队通过联合分析内镜共聚焦激光内镜图像和RNA转录组学,识别治疗反应相关的内镜特征和分子标志,实现了85%的UC患者疗效预测准确率。随着生成式AI和基础模型的发展,此类跨模态数据融合将更加智能和高效。
未来趋势与挑战:AI临床应用的路径与考量
AI技术在IBD领域的应用前景广阔,但临床普及仍面临多重挑战: 1.验证与可靠性:需要更多随机对照试验验证AI模型在多中心、多人群中的泛化能力,确保其安全有效。 2.数据质量与偏倚:高质量、多样化的数据集是AI成功的基础,必须防范因数据偏倚导致的健康不平等。 3.伦理与隐私保护:AI使用大量敏感健康数据,需加强数据安全管理,采用联邦学习等技术保护患者隐私。 4.成本与普及:尤其在资源有限地区,需开发经济高效、易用的AI解决方案,促进公平医疗。 5.临床培训与人机协作:医务人员需掌握AI知识,合理解读AI结果,AI应作为辅助工具,确保人工决策的主导地位。 国际合作和多学科团队将是推动AI技术临床落地的关键。FUTURE-AI等全球倡议已制定AI研发和部署的最佳实践原则,保障技术的公平性、透明度和可解释性。
结语
人工智能正以前所未有的速度革新炎症性肠病的临床诊疗模式。通过精准的内窥镜评估、数字化病理分析、多组学深度融合及肠道屏障功能的细致量化,AI为实现IBD的个性化治疗和深度缓解打开了新的大门。未来,随着技术成熟和规范完善,AI有望成为IBD管理中不可或缺的助力,推动精准医疗走向常规临床实践。
原始出处
Iacucci M, Santacroce G, Yasuharu M, Ghosh S. Artificial Intelligence-Driven Personalized Medicine: Transforming Clinical Practice in Inflammatory Bowel Disease. Gastroenterology. 2025;169(3):416-431. doi:10.1053/j.gastro.2025.03.005
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