婴儿癫痫痉挛综合征是一种罕见但极具破坏性的神经发育性疾病，发生率约为每2000到2500名婴儿中就有1例，其主要表现为特征性的癫痫痉挛发作，但发作往往会被家长与部分医生误认为是无害的生理运动，从而导致平均数周至数月的诊断延误。诊断越晚，患儿认知和发育损害越严重，同时治疗难度增大，医疗资源负担也随之升级。

随着智能手机的普及与视频技术的进步，家长可通过视频记录患儿状况，对准确判断发作有辅助意义。然而，专业神经科医师对大量视频的及时解读能力有限，且医院视频脑电监测设备成本高昂、覆盖有限，尤其在资源匮乏地区。以AI辅助自动识别癫痫痉挛，在短视频中快速识别发作行为，因而成为加速诊断、改善预后的重要研究方向。

但因为IESS属于罕见疾病，视频样本极其稀少，且数据异质性大，这给AI模型的训练带来了极大挑战。传统医疗影像数据多受限于隐私、法规及标注精细度，研究者难以获得足量且多样化的训练样本。

近期，发表于npj Digital Medicine的一项前沿研究，针对严重神经系统疾病“婴儿癫痫痉挛综合征”（IESS）利用人工智能和智能手机视频实现了自动检测癫痫痉挛。研究团队通过收集和整理141名患儿的991段癫痫痉挛视频以及127名健康婴儿的1385段视频，训练了一款基于Hiera视觉Transformer的AI模型，达到了令人瞩目的诊断性能。随后，模型在三组独立外部数据集——包括93名患儿的社交媒体视频、67名正常婴儿的视频以及一批医院拍摄的22名患儿的标准视频脑电监测（video-EEG）视频上，均显示了稳定的高效识别能力，展现了很强的泛化能力。研究工作提出了通过智能手机视频结合AI辅助诊断罕见神经病的创新思路，填补了临床对癫痫痉挛早期识别和及时治疗的迫切需求。

图1 研究设计与流程图

研究结果

1.拟合数据集及模型性能

研究团队首先在公开社交媒体（如YouTube）精选141位疑似IESS患儿的视频，总计991段含癫痫痉挛的视频片段和597段非发作片段。再纳入127名健康婴儿1385段视频作为对照。视频片段长度统一为5秒，涉及多种拍摄设备和环境，涵盖各种癫痫痉挛表现型（如弯屈型、伸展型、混合型及轻微抽搐等），保证数据的代表性和复杂性。

图2：推导数据集（智能手机视频）上的癫痫发作检测性能

模型采用基于视觉Transformer的Hiera架构，预训练于规模庞大的Kinetics-400动作识别数据集，随后采用Low-Rank Adaptation (LoRA)技术进行微调以适应癫痫痉挛检测任务。5倍交叉验证显示，模型AUC达0.96（95%CI 0.94–0.98），灵敏度82%（95%CI 78–87%），特异性90%（86–94%），准确率85%（82–88%），表现卓越且稳定。

2.外部验证数据集测试

为了验证模型的泛化能力，研究团队在三个独立且来源多样的数据集上测试固定训练好的模型参数：

• 数据集1（智能手机视频，26名IESS患儿，共70个发作片段）：模型AUC达0.98（95%CI 0.94–1.0），灵敏度89%，特异性100%，准确率92%。
• 数据集2（智能手机视频，67名正常婴儿，共666个视频片段）：假阳性率0.75%，即每133条视频中仅有1条误判，62/67名婴儿未出现误报。
• 数据集3（医院金标准视频-EEG，22名婴儿，共45发作片段与11190非发作段）：模型同样表现优异，发作识别AUC为0.98，灵敏度80%，特异性99%，准确率97%。假阳性率较手机视频略高为3.4%，主要受制于医院环境内的视频质量较低、光线不均及遮挡因素。

图3：分类模型在外部验证数据集（智能手机和黄金标准视频脑电图）上的性能

详细分析假阳性视频发现，其主要特征包括视频质量下降（分辨率低、图像不清晰）、拍摄夜间光线不足、以及运动强度较低，提示优化视频采集规范将有助进一步降低误报率。

图4：误报率（FAR）评估

 

本研究结合了前沿视频基础AI技术与海量社交媒体数据，为罕见且需要紧急诊断的神经疾病—婴儿癫痫痉挛的发作识别，提供了一条切实可行且效果卓越的创新路径。借助智能手机视频便于家庭采集，AI辅助自动识别则解决了神经医生资源有限的瓶颈，有望大幅减少诊断延误，促进早期干预。

研究不仅显示了Transformer视觉模型在医学视频分析的潜力，还创新利用公开社交媒体视频大幅度缓解罕见病训练数据稀缺的困境。通过独立外部数据集验证，其对视频质量、拍摄环境的多样适应性增加了实际应用价值。

该技术未来可扩展至其他儿童癫痫癫痫发作类型、更多罕见神经疾病和其他需要视频辅助诊断的病症，带动基于数字健康的智能医疗转型。

原始出处
Detection of epileptic spasms using foundational AI and smartphone videos.npj Digital Medicine, 2025, Volume 8, Article number: 370 (2025) DOI: 10.1038/s41746-025-01773-1

Tags： npj Digital Medicine：人工智能与智能手机视频实现婴儿癫痫痉挛自动识别