“低危”MDS

疾病名称很重要，例如“青少年糖尿病”更名为1型糖尿病，名称的变化部分可以反映对病因学的更好理解，但这些标签也会塑造人们对疾病的看法。《HemaSphere》近日发表一篇Editorial文章，重新审视了用于描述“myelodysplastic neoplasia（骨髓增生异常性肿瘤）”（MDS）的语言，回顾了将myelodysplastic syndrome（骨髓增生异常综合征）更名为neoplasia（肿瘤）的基本原理和后果。然后将重点放在“低危”MDS，认为这个标签具有误导性，并且对患者、临床医生和研究资助者可产生真实世界影响。

SYNDROME（综合征）还是NEOPLASM（肿瘤）？

命名和认识MDS的重要性是最近WHO的主题。历史上，MDS作为肿瘤（neoplasms）的分类是有争议的。然而MDS符合当代癌症的医学和生物学标准，最近WHO提议将MDS重新命名为“myelodysplastic neoplasia”，旨在“强调其肿瘤性质并协调相关术语”。骨髓增殖性肿瘤（MPN）也有类似的趋势，临床讨论越来越强调其作为血液肿瘤的地位。

再回到MDS，令人困惑的妥协在于仍保留首字母缩略词，但将名称改为myelodysplastic neoplasia。重要的是，改名的决定还得到部分患者支持团体的好评，他们认为这是对肿瘤状态的澄清，而非改变。此外，将MDS指定为肿瘤，可以获得慈善血液肿瘤组织内的肿瘤支持小组和服务。

然而重新命名骨髓增生异常性肿瘤会给部分患者带来不必要的痛苦。肿瘤这个词对心理的影响仍然很大，它充满了有毒化疗、脱发、呕吐和社会隔离的想法。将MDS（以及MPN）分类为肿瘤在生物学上无疑是正确的，但这个标签在个体患者的生活中如何发挥作用，可能较为复杂和高度可变。

什么是“低危”？

“低危”MDS的命名法在治疗指南、科学讨论和临床接触中被广泛使用。病理学家只关注进展为急性髓性白血病（AML）的风险，那么“低危”确实是一个恰当的名称。但进展为AML并不是MDS带来的唯一风险，大多数MDS患者的痛苦与进展无关。且尽管进展风险较低，但“低危”MDS的平均生存期仅为5年多。此外，超过80%的患者患有贫血的后遗症，可影响生活质量，包括疲劳、头晕和心力衰竭。

“低危”MDS的治疗选择有限，也有一些其他风险。在英国，促红细胞生成素（ESA）是唯一获得许可的一线治疗药物。但ESA失败率较高，患者最终依赖输血，平均每4周需要输血2个单位；其他经济影响包括前往医院的交通费以及因血液检查和输血预约而中断工作日；输血也会带来反应（reactions）、铁过载和器官损伤的风险。

“低危”的影响如何？

“低危”一词反映了病理学家和临床医生对疾病进展为AML的重视，而非表达大多数MDS患者的生活经历。“低危”标签对患者体验、临床医生和研究资助者的态度有什么影响？

在MDS英国患者支持小组最近的一次会议上出现了三个主题。首先，患者表示迫切需要新的试验和治疗方法。其次，当患者出现症状并担心自己的疾病时，单纯告诉他们“不需要治疗”并无帮助。第三，当临床医生告诉病人他们患的是“一种好癌症”时，病人可能会感到被误解或被忽视。对于血液肿瘤学家来说，“低危”MDS的诊断可能意味着比AML的破坏性更低；但对于接受诊断的患者来说，他们可能没有AML的概念来比较。MDS的诊断对患者来说感觉并不“好”，而“低危”的标签可能意味着低负担。

突出进展“风险”的复杂概念也会造成误解。当患者被告知不需要化疗时，一些人明白他们什么也做不了，而且进展为AML是不可避免的。刺痛、头痛和不明原因的疼痛可使患者担心他们的疾病正在进展，但他们可能会犹豫是否联系临床医生，不确定这些症状是否值得关注，因为它们被指定为“低危”。

名字很重要，它不仅关系到个体患者的经历，也关系到医疗保健专业人员、研究人员和资助者如何看待它们。“疾病声望（disease prestige）”的概念指的是医疗专业人员以及整个社会对不同疾病的看法的隐性等级。Album等首先提出了疾病声望的概念，他们强调了提高疾病地位的几个因素，包括急性和危及生命，涉及高危、高科技治疗，并影响年轻患者；而慢性疾病的治疗选择有限，或影响老年人，状态较低。

这个概念在血液学中是否也适用？想想你对一位72岁“低危”MDS患者和一位72岁诊断为骨髓瘤患者的看法有什么不同。这两种情况都无法治愈，而且会限制生命；然而骨髓瘤有广泛的治疗选择，而“低危”MDS主要是通过 “最佳支持治疗”来管理：这是一个委婉的术语，反映了缺乏有效的治疗选择。

“低危”MDS的低疾病声望可能解释为什么对其进行的研究如此之少。尽管68%的MDS患者归为“低危”，但只有6%的临床试验是专门针对“低危”疾病。疾病声望也影响卫生保健系统内的优先事项设置，“低危”标签的意外贬值效应为临床医生和研究人员创造了障碍。

去掉“低危”

如何重新命名“低危”MDS ？在所有情况下都可以简化为“MDS”——接受疾病的异质性，但不在与患者讨论时进一步定义它们。另外，对于长期接受输血的患者，“输血依赖型MDS”的名称将突出贫血症状和输血负担的经历。去除“低危”标签有助于改变人们的看法和优先考虑的事项。个体疾病进展为AML的风险需要进行精准讨论，并给予适当程度的安慰，但不需要在诊断上注明。

虽然MDS的命名可能看起来像是更广泛的临床护理的一个小方面，但它会影响患者对自己疾病的看法以及他们如何与他人沟通。现在MDS重新命名为骨髓增生异常性肿瘤，临床医生应该考虑其对患者的积极和消极影响。去掉“低危”标签可以加强通过研究解决未满足需求的案例，并支持临床医生全面讨论疾病经历和治疗方案。

参考文献

Burke, S. and Hibbs, S.P. (2025), “Low-risk” myelodysplastic neoplasm (MDS): Time for a name change?. HemaSphere, 9: e70066. https://doi.org/10.1002/hem3.70066

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