天疱疮是一类以黏膜受累为显著特征的自身免疫性大疱性疾病，目前根据临床特征与病理机制可划分为多种亚型，其中寻常型天疱疮（PV）和落叶型天疱疮（PF）是最主要的两种类型。PV 以黏膜损害为典型表现，患者体内可检测到抗桥粒芯蛋白 1（Dsg1）和抗桥粒芯蛋白 3（Dsg3）自身抗体；而 PF 则主要累及皮肤，以抗 Dsg1 抗体为特征。近年来，遗传学研究在揭示天疱疮的发病机制、病情严重程度及预后判断中发挥了关键作用。作为人类基因组中最常见的遗传变异形式，单核苷酸多态性（SNPs）可通过改变启动子活性、信使 RNA 稳定性及蛋白质功能等机制影响基因表达。多项研究已识别出与 PV 和 PF 分别相关的独特 SNPs，提示不同亚型天疱疮可能存在独立的致病通路。值得注意的是，临床观察发现 PV 和 PF 患者普遍存在维生素 D 水平降低的现象，这暗示维生素 D 可能是两种亚型共同的潜在致病因素。

Tags： Clin Cosmet Investig Dermatol：天疱疮与维生素 D 的关联，孟德尔随机化研究的新启示