Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis Type 1，NF1）是一种常染色体显性遗传病，新生儿发病率约为1/3000。NF1基因突变是NF1发病的直接原因。

NF1位于染色体17q11.2上，是一个肿瘤抑制基因，编码神经纤维蛋白，参与Ras/ RAF/MEK/ERK、Akt/mTOR、AC/cAMP等多种信号的级联转导，与细胞增殖和分化有关。

NF1的典型临床表现为皮肤神经纤维瘤、咖啡牛奶斑、雀斑和虹膜错构瘤（Lisch结节）。部分病例临床表现为癫痫发作、学习和认知障碍、自闭症谱系障碍、血管疾病、心脏畸形、中枢神经系统肿瘤、骨骼异常等综合征。

由于缺乏症状或发病较晚，许多患者通常未被诊断或错过最佳治疗机会。只有46%的无家族史的患者在2岁前被诊断出来。其中，新生儿病例更为罕见。

深圳市儿童医院团队在国际杂志报道了一例新生儿病例，患儿出生时在左侧颌面和颈部可见一肿块。同时，在躯干和双下肢可见多发咖啡牛奶班。

患儿因胎膜早破自然出生，脐带绕颈一圈，胎盘及羊水未见异常。出生时Apgar评分在1 min、5 min和10 min均为10分。左侧颌面部肿块蔓延至颈部，质地稍韧，局部皮肤温度低，活动能力一般，未见破裂。CT显示肿块压迫气道，累及左侧海绵窦，局部包围视神经，怀疑神经纤维瘤病。MRI显示肿块边界不清，包裹左侧颈动脉鞘，压迫气道，累及左侧腮腺、左侧海绵窦，并向左侧眼眶延伸。

MRI增强显示肿块整体上均匀强化，有一些结节和肿块样强化。MRI疑诊为神经源性肿瘤或卡波西氏血管内皮瘤。肿块超声显示大小约6.6 × 6.0 × 5.5 cm，肿块内回声不均匀，呈点状血流信号，考虑神经纤维瘤病。

由于颈部肿块压迫气管，患儿被紧急插管并使用呼吸机通气。肿块组织病理学检查符合神经纤维瘤病，怀疑为NF1。患儿及其父母行全外显子组基因检测。结果表明，NF1基因发生杂合变异，突变位点为C . 2t > C (p.L847P)，为致病性突变，但在她的父母中未发现该位点的突变。

鉴于肿块病变范围大，新生儿耐受性低，手术完全切除的可能性小，风险高，患儿暂时接受保守治疗。后因家庭因素出院并在院外接受治疗，其家人拒绝提供治疗细节。

 

参考文献：

Zheng Qiuying,Xia Bei,Zhao Xiaoli et al. Diagnosis of neonatal neurofibromatosis type 1: a case report and review of the literature.[J] .BMC Pediatr, 2023, 23: 259.

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